美國(guó)試管嬰兒PGS和PGD到底有什么區(qū)別
過(guò)去三十年來(lái)，試管嬰兒（IVF）發(fā)生了戲劇性的變化，現(xiàn)在有超過(guò)600萬(wàn)嬰兒通過(guò)輔助生殖技術(shù)出生。最近的焦點(diǎn)不再僅僅是幫助個(gè)人達(dá)到懷孕，而是體外受精和基因組學(xué)的進(jìn)步已經(jīng)將目標(biāo)轉(zhuǎn)變?yōu)閷?shí)現(xiàn)一個(gè)健康的嬰兒。多年來(lái)，在對(duì)女性卵子進(jìn)行取卵和受精后，將多個(gè)胚胎轉(zhuǎn)移至子宮以期實(shí)現(xiàn)一次或多次植入。不幸的是，這可能引起多胎妊娠流產(chǎn)。
目前的技術(shù)現(xiàn)在提供了一種改進(jìn)的方法。受精后，胚胎現(xiàn)在進(jìn)行活檢并冷凍或“玻璃化”。如果活檢顯示胚胎染色體正常，幾周后解凍并轉(zhuǎn)移至子宮。胚胎活檢與Preimplantation Screening（PGS）可用于檢測(cè)唐氏綜合征和其他染色體問(wèn)題。在不到兩年的時(shí)間里，這項(xiàng)技術(shù)使生殖醫(yī)學(xué)發(fā)生了革命性的變化。流產(chǎn)幾乎消失，患者移植單一的篩選胚胎。
植入前基因診斷（PGD）涉及受精，活組織檢查和玻璃化過(guò)程，但不是篩查染色體異常，而是通過(guò)DNA分析來(lái)確定胚胎是否攜帶突變，以確定這對(duì)夫婦處于危險(xiǎn)中的特定疾病。例如，如果父母雙方攜帶囊性纖維化的突變，則可以測(cè)試胚胎，并且可以移植最健康的胚胎。
什么是PGS和什么時(shí)候使用？
移植胚胎前基因篩查或PGS是一種遺傳篩查，其確定胚胎中的細(xì)胞是否具有正確數(shù)量的染色體。人類有23對(duì)染色體。染色體異常如染色體太多或太少是胚胎移植失敗和流產(chǎn)最常見(jiàn)的原因，并且隨著女性卵子變老更容易發(fā)生。PGS不檢測(cè)特定疾病。然而，唐氏綜合征是由于存在額外的21號(hào)染色體而引起的，PGS可以檢測(cè)到這一點(diǎn)。
如果您年齡≥35歲且正在用自己的卵子接受IVF治療，或者如果您有過(guò)流產(chǎn)史，您的生育專家可能會(huì)推薦PGS以增加移植健康胚胎的機(jī)會(huì)。通過(guò)PGS篩查，生殖內(nèi)分泌專家可以移植最健康的胚胎，從而增加IVF成功的機(jī)會(huì)。這項(xiàng)測(cè)試需要5或6個(gè)胚胎，這對(duì)于卵巢儲(chǔ)備下降的高齡女性來(lái)說(shuō)尤其具有挑戰(zhàn)性。有些女性可能需要多個(gè)IVF周期，來(lái)儲(chǔ)存足夠多的胚胎進(jìn)行檢測(cè)。
該試驗(yàn)是IVF治療中的額外步驟，并在胚胎移植之前進(jìn)行。費(fèi)用包括胚胎學(xué)實(shí)驗(yàn)室細(xì)胞活檢的費(fèi)用，以及基因檢測(cè)公司收取的費(fèi)用，取決于測(cè)試的胚胎數(shù)量。
什么是PGD以及何時(shí)使用？
植入前基因診斷或PGD是另一種類型的基因篩查，其檢測(cè)特定疾病的基因的存在。如果你或你的男性伴侶有家族遺傳病史，并且你想確保你沒(méi)有將它遺傳給孩子，這個(gè)檢測(cè)就很重要。在某些情況下，您可能會(huì)成為疾病的載體，而不會(huì)自己感染疾病。PGD測(cè)試：
基因易位（染色體物質(zhì)交換或其他結(jié)構(gòu)重排），可能導(dǎo)致出生缺陷，智力低下或流產(chǎn)亨廷頓病馬凡綜合征隱性遺傳疾病，如囊性纖維化或Tay-Sachs疾病X染色體上攜帶遺傳性疾病，如血友病或杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥性別，這可以讓你避免X連鎖遺傳病（大多數(shù)男孩有這些）染色體數(shù)目異常
與PGS一樣，PGD也是IVF治療中的額外步驟，并在胚胎或胚胎轉(zhuǎn)移之前進(jìn)行。由于PGD檢查單個(gè)基因，PGD比PGS更高，成本也比PGS高一點(diǎn)。任何一種測(cè)試都有可能對(duì)胚胎造成傷害，因此選擇一個(gè)擁有經(jīng)驗(yàn)豐富的胚胎學(xué)家的生育中心并且在執(zhí)行這些測(cè)試方面有著良好的記錄是很重要的。您的生育專家將與您一起創(chuàng)建個(gè)性化治療計(jì)劃，并會(huì)向您推薦是否需要進(jìn)行任何測(cè)試。
在紐約RMA，醫(yī)院為患者提供植入前基因篩查（PGS）和植入前基因診斷（PGD）。
PGS和PGD常見(jiàn)問(wèn)題
誰(shuí)受益于植入前基因診斷（PGD）？
長(zhǎng)河國(guó)際醫(yī)療建議，一方或雙方有遺傳性遺傳病史，以及一方或雙方合作伙伴對(duì)可能導(dǎo)致后代疾病的突變檢測(cè)陽(yáng)性。實(shí)例可能包括傾向于隱性遺傳疾病，例如Tay Sachs或囊性纖維化，X連鎖遺傳疾病（例如血友病或Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良）和常染色體顯性遺傳疾病（例如馬凡綜合征，亨廷頓病）以及癌癥易感性綜合癥，如Lynch綜合征和BRCA。夫妻對(duì)這些遺傳疾病的傾向可能會(huì)經(jīng)歷PGD，以防止患有該疾病的小孩。
使用植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）可以篩查哪些類型的疾病？
在PGS過(guò)程中可以發(fā)現(xiàn)許多染色體異常。這些包括染色體數(shù)目的改變，導(dǎo)致諸如唐氏綜合癥，特納氏綜合征和由于父母基因中的結(jié)構(gòu)染色體重排導(dǎo)致的不平衡染色體補(bǔ)體，所述染色體重排可導(dǎo)致出生缺陷，智力低下和/或流產(chǎn)。使用PGS的一個(gè)關(guān)鍵好處是篩選非整倍體或染色體異常的胚胎，這些胚胎在IVF周期中被識(shí)別并且不會(huì)轉(zhuǎn)回。這非常重要，因?yàn)榉钦缎允侵踩胧『妥园l(fā)流產(chǎn)的重要因素，并且可能是導(dǎo)致大多數(shù)IVF失敗的原因。
我是一名35歲以上的女性，我應(yīng)該植入前基因篩查（PGS）嗎？
35歲以上的女性染色體異常胚胎的風(fēng)險(xiǎn)增加。美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)（ASRM）已經(jīng)制定了未經(jīng)篩查的胚胎在IVF周期中轉(zhuǎn)移的指導(dǎo)原則。為了最大限度地提高體外受精周期的成功率，這些指南建議在35歲以上的婦女中轉(zhuǎn)移2例未篩查的第5天胚胎。因此，這對(duì)夫婦有可能患雙胎妊娠，并且與之相關(guān)的內(nèi)在風(fēng)險(xiǎn)和后果懷孕多胎妊娠。最近的研究表明，轉(zhuǎn)移一個(gè)單倍篩選的整倍體胚胎，這是一個(gè)染色體正常的胚胎，具有與兩個(gè)未篩選的胚胎相同的妊娠率。結(jié)果，由于改善了植入和妊娠率，利用PGS的夫婦通常會(huì)進(jìn)行單次胚胎移植，因此幾乎消除了雙胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)。接受35歲以上體外受精的夫婦越來(lái)越多地使用PGS進(jìn)行單次胚胎移植，以最大限度地提高他們健康的單胎足月妊娠的機(jī)會(huì)。
我有幾次流產(chǎn)，植入前遺傳篩查（PGS）如何幫助我？
據(jù)估計(jì)，妊娠頭三個(gè)月發(fā)生的流產(chǎn)約有一半是染色體異常的結(jié)果。這些異常可能是高齡產(chǎn)婦的結(jié)果，因?yàn)槿旧w非整倍體率隨孕婦年齡增加而增加，這也是為什么年長(zhǎng)婦女流產(chǎn)率較高的原因。PGS可以識(shí)別最有可能擁有正常染色體補(bǔ)體的胚胎，并選擇胚胎進(jìn)行胚胎移植，從而大大降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)防異常妊娠的能力可以使患者避免流產(chǎn)造成的身體和精神痛苦，并最終成為更加耐心的方法。
植入前可以進(jìn)行植入前基因篩查（PGS）來(lái)鑒定胚胎的性別嗎？
在試圖平衡家庭的家庭中，確定性別是非常重要的。PGS可以用來(lái)幫助夫妻選擇所需的性別。
何時(shí)進(jìn)行植入前基因檢測(cè)？
取卵和受精后，胚胎生長(zhǎng)至囊胚階段。此時(shí)，他們擁有超過(guò)一百個(gè)細(xì)胞。胚胎學(xué)家使用激光仔細(xì)分析胚胎脫落的幾個(gè)細(xì)胞，然后將這些細(xì)胞送到實(shí)驗(yàn)室以確定胚胎是否具有特定的遺傳疾病和/或胚胎是否染色體正常。這些胚胎通常是冷凍的，直到基因測(cè)試可用，然后最健康的胚胎可在下個(gè)月解凍并轉(zhuǎn)移。通常，選擇一個(gè)健康的胚胎進(jìn)行移植。
植入前基因診斷和篩查使用基因技術(shù)來(lái)最大限度地減少導(dǎo)致流產(chǎn)的無(wú)法懷孕的風(fēng)險(xiǎn)，以及產(chǎn)前診斷或患有可遺傳疾病的孩子所帶來(lái)的情感和倫理挑戰(zhàn)。這種技術(shù)的使用是紐約RMA利用科學(xué)突破來(lái)幫助患者以最有利和最有效的方式實(shí)現(xiàn)其家庭建設(shè)目標(biāo)的一種方式。最后長(zhǎng)河國(guó)際醫(yī)療祝您好孕！
