胚胎三整倍體的原因是什么，中美試管嬰兒技術(shù)對比

選擇赴美做第三代試管嬰兒的家庭直接的目的是健康生育。自然生育的情況下，極易受到自身與外界因素的影響，對于大齡二胎的家庭來說，由于染色體異常所帶來的流產(chǎn)、胎停、胎兒出生缺陷等問題無法避免，其中胚胎三倍體就是主因之一。

對胚胎三整倍體綜合癥的理解

胚胎三倍體屬于遺傳學(xué)名詞，是指精卵受精時親代同源染色體在減數(shù)分裂過程中不分離，基因重組后胚胎比正常二倍體胚胎多出了一套單倍體染色體。三倍體綜合癥屬于一種染色體非整倍性畸變現(xiàn)象，具有發(fā)育障礙、四指合并、眼距寬、鼻梁低、嚴(yán)重宮內(nèi)生長受限、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)，其核型有69XXY、69XXX、69XXY，比例分別為60%、37%和3%。

臨床中，胚胎一旦存在三倍體綜合癥，移植后99%幾率會出現(xiàn)流產(chǎn)或胎兒不能存活的情況，但如果是鑲嵌體的三倍體就有可能會幸存，但絕大部分也會在產(chǎn)后一小時內(nèi)死亡，特別是雙雌受精性三倍體，能夠存活足月的案例是極其罕見的，而雙雄受精性三倍體易是如此，目前該類三倍體患兒有存活長達40周的。

導(dǎo)致胚胎三整倍體綜合癥的原因分析

1.年齡因素

年齡在生育能力評估中占主要地位，尤其是女性年齡越大，特別是35歲之后，卵巢功能會迅速衰退，卵母細胞也因妊娠較晚而長期接觸外界污染、輻射等環(huán)境，以致高齡者排出的卵子很不健康，受精過程出現(xiàn)三體核型的概率很大。

2.生活因素

熬夜、喝酒、抽煙等不健康的生活方式充斥著現(xiàn)代人們的生活，而煙酒中含有的各類成分，都能對精卵質(zhì)量構(gòu)成威脅，造成染色體畸變的發(fā)生。

3.化學(xué)因素

接觸各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，比如化學(xué)農(nóng)藥、以及苯、甲苯、砷、汞和鉛等化學(xué)物質(zhì)，它們可通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，導(dǎo)致精卵畸變，帶來三倍體畸變的風(fēng)險。

4.物理因素

輻射環(huán)境包括天然輻射(如宇宙、地球或人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射)和人工輻射(如職業(yè)照射等)這些都是染色體異常的誘因，這也是為何醫(yī)生時常囑咐備孕女性或孕婦要盡量遠離電離輻射的重要原因。

5.遺傳因素

染色體異常可以表現(xiàn)為家族性傾向，這是提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

6.自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是染色體不分離的主要原因之一，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

雖然醫(yī)學(xué)上無法對染色體異常做到完全治愈，但第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術(shù)即可有效的篩查出染色體異常或基因缺陷的胚胎，把優(yōu)生控制在孕前。

中美基因檢測技術(shù)的對比

雖說基因檢測PGS/PGD技術(shù)是針對胚胎染色體/基因做出篩查診斷，但對該項技術(shù)的要求非常高，安全性和全面性在不同國家都是不一樣的，以中美為例：

1、安全對比

中國由于技術(shù)缺陷和設(shè)備滯后等因素，一般采取第三天早期胚胎做基因檢測，而早期胚胎本身發(fā)育未完全成熟，屬于獨立且實心的細胞團，任意提取一個細胞做基因檢測都極有可能會損害到胚胎的細胞組織與結(jié)構(gòu)，造成胚胎后期無法著床等不良問題的發(fā)生；

而美國檢測的對象是囊胚，囊胚保溫箱、孵化器等設(shè)備保證第三天早期胚胎可以繼續(xù)健康發(fā)育，直到把受精卵培育成由100多個細胞組成的囊胚；囊胚內(nèi)外細胞分化顯著，正確把外層（也就是未來發(fā)育成胎盤部分）細胞取出做基因檢測，不但準(zhǔn)確率高，還不會對胚胎質(zhì)量造成任何損傷。

2、全面性對比

中國僅有幾個大型的醫(yī)院才開展第三代試管助孕技術(shù)，且該項技術(shù)對染色體的篩查只有3~5對，X、Y染色體為國家法律禁止篩查對象，至于遺傳病的診斷只是十幾種遺傳病。所以，絕大部分疾病不能進行檢測，發(fā)生流產(chǎn)胎停、畸胎等情況的發(fā)生可能性依然很大；

而美國的基因檢測技術(shù)篩查23對染色體和274種遺傳病的剔除，據(jù)悉NGS技術(shù)雖然時間略長，但對疾病的篩查準(zhǔn)確性更高。