這項(xiàng)活動(dòng)吸引了10萬(wàn)人參加，還能篩查干預(yù)家族遺傳病
Mayo Clinic正在著手創(chuàng)建一個(gè)基因組測(cè)序數(shù)據(jù)庫(kù)以促進(jìn)研究和改善患者治療。該數(shù)據(jù)庫(kù)將包含10萬(wàn)名參與者的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，Mayo Clinic已取得上述參與者的知情權(quán)。
“我們相信，全外顯子組測(cè)序有可能揭示人體健康問(wèn)題的易感性信息，使我們能夠盡早采取預(yù)防措施，”來(lái)自Mayo Clinic個(gè)體化醫(yī)學(xué)中心的Carlson and Nelson Endowed主任Keith Stewart（醫(yī)學(xué)學(xué)士、外科學(xué)士）說(shuō)道。
Mayo Clinic目前正在與人口基因組學(xué)公司Helix展開合作。Helix提供的臨床Exome?測(cè)序技術(shù)可讀取編碼蛋白質(zhì)的所有20,000個(gè)基因，以及蛋白質(zhì)編碼區(qū)域以外的數(shù)十萬(wàn)個(gè)區(qū)域，這些區(qū)域可提供豐富信息，對(duì)人體健康有極大的影響。這項(xiàng)全面的DNA檢測(cè)使用最新一代的測(cè)序技術(shù)來(lái)篩選外顯子組中可能顯著增加疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異。
參與者將接受Exome?DNA測(cè)序，測(cè)試結(jié)果將告知參與者及其在Mayo Clinic的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)。這將有助于Mayo Clinic能夠評(píng)估Exome?測(cè)序的益處，并評(píng)估其對(duì)參與者健康狀況、是否接觸醫(yī)療保健服務(wù)以及對(duì)醫(yī)生接受程度等方面的短期及長(zhǎng)期影響。
在研究的最初部分（即“Tapestry”），參與者將獲得針對(duì)三種高度可干預(yù)遺傳病的篩查結(jié)果，包括家族性高膽固醇血癥（FH）、遺傳性乳腺癌和卵巢癌（BRCA1和BRCA2）以及Lynch綜合征（一種遺傳性結(jié)直腸癌），這些遺傳疾病往往容易被忽略，難以被診斷出來(lái)。
“許多受這些疾病影響的人并不知道自己處于危險(xiǎn)之中，而基因篩查則可以為個(gè)人及其家庭診斷這些疾病。”Mayo Clinic個(gè)體化醫(yī)學(xué)中心副主任兼Tapestry研究主研究員醫(yī)學(xué)博士Konstantinos Lazaridis說(shuō)道。
“我們認(rèn)為Exome?測(cè)序有可能影響許多人的健康結(jié)果。我們期待與Mayo Clinic合作，以加快將基因組學(xué)整合到標(biāo)準(zhǔn)患者護(hù)理中的進(jìn)程并促進(jìn)新的遺傳發(fā)現(xiàn)。”Helix首席執(zhí)行官M(fèi)arc Stapley說(shuō)道。
信息披露：Mayo Clinic與Helix有經(jīng)濟(jì)利益關(guān)系。
關(guān)于Helix：
Helix是一家人口基因組學(xué)公司，其使命是通過(guò)DNA技術(shù)改善每個(gè)人的生活。Helix通過(guò)提供DNA測(cè)序、生物信息學(xué)和個(gè)人參與方面的全面專業(yè)知識(shí)，正在加速將基因組數(shù)據(jù)整合到臨床護(hù)理中，并擴(kuò)大大規(guī)模人群健康計(jì)劃的影響。憑借其專有的Exome?檢測(cè)技術(shù)（一個(gè)由超過(guò)30萬(wàn)個(gè)信息豐富的非編碼區(qū)域增強(qiáng)的基因集級(jí)臨床外顯子組），Helix與衛(wèi)生系統(tǒng)展開合作以提供可擴(kuò)展的解決方案，使發(fā)現(xiàn)與醫(yī)學(xué)相關(guān)、可能挽救生命的遺傳信息成為可能。此外，Helix還提供了一套基于DNA的產(chǎn)品，用于進(jìn)行持續(xù)的個(gè)人參與和發(fā)現(xiàn)。Helix的總部位于舊金山灣區(qū)，在加利福尼亞州圣地亞哥擁有全球最大的經(jīng)CLIA、CAP認(rèn)證的最新一代測(cè)序?qū)嶒?yàn)室。
