少汗或無汗性外胚層發育不全能做三代試管避免遺傳嗎

少汗或無汗性外胚層發育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),具有遺傳異質性，是一種以毛發、汗腺，牙齒等外胚層來源的器官發育不全為主要特征的遺傳病，在外胚層發育不良癥中較常見，發病率為1/100 000，男性高發。目前已知至少有3種遺傳方式：X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其中以X染色隱性遺傳(XLHED)最為常見，又名Christ-Siemens綜合征或Christ-Siemens-Touraine綜合征。

患者真人圖片

少汗或無汗性外胚層發育不全的臨床癥狀：主要表現為無汗或少汗、毛發稀疏或細黃、少牙或牙齒發育異常等三聯征。

女性攜帶者和受累個體的親屬可以表現出小牙齒和錯牙。小牙和錯牙可能是本病攜帶者的特征性表現。

少汗或無汗性外胚層發育不全相關基因介紹

少汗或無汗性外胚層發育不全，X連鎖隱性遺傳病，致病基因為EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12個外顯子，編碼391個氨基酸組成的蛋白質，基因編碼產物為外異蛋白(ectodysplasin)，屬于TNF相關配體家族Ⅱ型三聚體跨膜蛋白，是一種跨膜蛋白。該基因突變可能導致胚胎分化期間上皮-間質相互誘導的細胞信號受阻或細胞移行障礙。目前EDA基因突變主要發生于外顯子3和外顯子5~9之間。

少汗或無汗性外胚層發育不全基因介紹

基本信息

家系特點：父親正常;母親為攜帶者，攜帶c.822 G>T突變;先證者為男性患者;夫婦尋求PGD助孕。

檢測父母雙親、先證者1例，胚胎5個。

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

選擇三代試管嬰兒優勢

JBRH解決方案檢測特點

?檢出率高，適用范圍廣;           

 ?檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;            

?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。

PGD診斷結果

PGD篩查胚胎診斷結果

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

能做三代嬰兒避免

采用三代試管的臨床意義：

?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;            

?分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;           

 ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優生優育。