遺傳學檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測。臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本后根據不同的臨床指征會選擇相應的檢測手段，如染色體培養核型分析，染色體拷貝數檢測，基因檢測等。

23對染色體

目前臨床上最常用的方法就是染色體培養核型分析和染色體拷貝數檢測，這兩個檢測都是檢測染色體水平的變異，比如數目和結構異常。產前基因檢測目前只在國內幾家大型醫院開展，通常都是因特定的臨床指征或夫妻雙方攜帶已知的致病位點，并且經過正規的詳細的遺傳咨詢后才予以提供。

本系列將分為三個小文章，分別從“染色體核型”、“染色體拷貝數變異”及“基因突變”方面跟大家聊聊如何合理的解讀羊水穿刺后的檢測結果，避免孕婦及家屬增加不必要的擔憂，但又不耽誤常規診療。

人類有22對常染色體和1對性染色體，女性正常核型為46,XX，男性正常核型為46,XY。由于孕期不會顯示胎兒性別，因此羊水核型結果通常寫為46,XN。

染色體核型分析一直以來都被認為是產前診斷的金標準，并且在未來的一段時間仍是不可替代的染色體數目和結構檢測方法。染色體核型分析可檢測染色體數目和結構異常，具體見下圖。

圖中紅色標記為可引起臨床癥狀的染色體變異需要臨床遺傳咨詢?。?！

舉個結構異常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2號染色體和5號染色體發生易位，斷裂易位點發生在2號染色體長臂2區1帶和5號染色體長臂3區4帶。

常見染色體變異縮寫表

通俗講染色體正常變異可以理解為：人的眼睛有的大，有的??；有人臉大，有人臉小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個人的長的不同罷了。

臨床常見的染色體正常變異包括：

（1）異染色質區增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號染色體長臂異染色質區增加。

（2）隨體及隨體柄長度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號染色體短臂的隨體長度增加，21pstk+是指21號染色體短臂的隨體柄長度增加。

（3）著絲粒異染色質區增加：cenh+，如13cenh+是指13號染色體著絲粒異染色質區增加。

（4）9號染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號染色體的臂間倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重復，大多被認為是正常變異。雖然有文獻認為inv(9)(p12q13)與胎停或者反復流產有關，但尚無明確證據。另外在2018年發布的《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內的染色體正常變異都不建議植入前檢測（PGT）。