人體有23對(duì)染色體，其染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)都是恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則會(huì)出現(xiàn)變化。

如果一個(gè)染色體上的一段基因可能因各種原因脫落下來，附著在另一個(gè)染色體上，這就叫易位。如果兩個(gè)染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。

染色體平衡易位

這是人群中很常見的一種染色體結(jié)構(gòu)變化，是一條染色體的一節(jié)片段斷裂下來，跑到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體上的一節(jié)片段又跑到了前面那一條染色體上了。就好像，一本錯(cuò)印的書，兩頁的內(nèi)容串了。

精子和卵子攜帶的染色體出錯(cuò)大多發(fā)生在減數(shù)分裂期，而少數(shù)發(fā)生在精卵結(jié)合期。只要斷裂點(diǎn)沒有發(fā)生基因的斷開，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什么疾病。醫(yī)生稱這部分人群為染色體平衡易位攜帶者。

當(dāng)平衡易位攜帶者的精子或卵子成為胚胎后，胚胎的染色體出現(xiàn)非整倍體(遺傳物質(zhì)出現(xiàn)大幅度的增加或減少)的概率會(huì)大大提高，從而使發(fā)生不良妊娠結(jié)局的概率提高。這些結(jié)局包括生化妊娠、胎停、流產(chǎn)、死胎、胎兒發(fā)育嚴(yán)重異常、嬰兒出生后患有嚴(yán)重的先天性疾病等。

一般造成染色體平衡易位有兩種可能，一種是遺傳自父或母，也就是說，父或母的染色體核型和你一樣。另一種是染色體新發(fā)的畸變，大多發(fā)生在當(dāng)你還是一顆受精卵時(shí)。

對(duì)平衡易位攜帶者本身，幾乎沒有任何影響，因?yàn)槿旧w易位并沒有使遺傳物質(zhì)發(fā)生增減，也就不會(huì)使人體的正常生長出現(xiàn)紊亂;但對(duì)于他們的胎兒來說，則可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎和畸形兒等不良孕產(chǎn);有些是流產(chǎn)發(fā)生在孕早期3個(gè)月內(nèi)，而更多是發(fā)生生化妊娠。

染色體平衡異位會(huì)導(dǎo)致胎停流產(chǎn)

通常，夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，那么他們的胚胎中只有十八分之一是完全正常(國內(nèi)通用的平衡易位攜帶者風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測)，孩子生出來是完全健康的;還有十八分之一攜帶了相同的平衡易位，他們可以正常出生，但孩子成年再生孩子時(shí)，會(huì)遇到跟父母一樣的問題;其余十八分之十六，都會(huì)導(dǎo)致妊娠失敗或者新生兒先天缺陷，也就是不能正常出生。

沒有。或者說，目前僅有三代試管嬰兒技術(shù)可以在胚胎層面上，達(dá)到“脫染”。

染色體平衡異位可以通過第三代試管嬰兒PGD技術(shù)脫染

所謂脫染，就是將染色體平衡易位的胚胎都能篩查出，從而找到完全正常的胚胎(不含攜帶者)。一般被稱為核型定位或斷點(diǎn)分析等，屬于PGD領(lǐng)域。這項(xiàng)技術(shù)可以區(qū)別出染色體正常和染色體平衡易位的胚胎。有如下特點(diǎn)：

“脫染”技術(shù)會(huì)使可移植胚胎的數(shù)量更少，因?yàn)樗B結(jié)構(gòu)異常的問題都查了。

“脫染”技術(shù)的費(fèi)用一定是相對(duì)最高的。

國內(nèi)外有“脫染”技術(shù)的醫(yī)院很少，“脫染”技術(shù)除了需要借助最好的基因檢測平臺(tái)，也需要有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師團(tuán)隊(duì)和胚胎實(shí)驗(yàn)室配合篩別。

那么如何平衡易位攜帶者如何提高生育力，降低發(fā)生不良妊娠的概率?目前來說，只能是做胚胎植入前遺傳學(xué)篩查/診斷(PGS/D)，也就是俗稱的“第三代試管嬰兒”。注意，第一代和第二代是沒用的。而且在國內(nèi)，衛(wèi)計(jì)委很早之前，就已經(jīng)確認(rèn)了平衡易位是做“第三代試管嬰兒”的重要醫(yī)學(xué)指征之一。

染色體異常目前只能通過第三代技術(shù)來避免下一代的遺傳。在胚胎植入子宮膜前，對(duì)來源于精卵或胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，判斷其是否存在特定異常。夫妻任何一方有染色體平衡易位，都擔(dān)心自己不能正常生育，也害怕好不容易懷孕，生下的寶寶卻有問題。有以上情況的這類家庭，都可以通過第三代技術(shù)來避免下一代的遺傳。