“PGD、PGS、PGT”，您還傻傻分不清嗎？

說到“第三代試管嬰兒”，都知道它是對胚胎進行遺傳學篩選。可是，又常常聽到“PGD、PGS、PGT”，這三種英文簡稱，只一字之差，到底有什么區別呢？該選擇哪一種呢？

一、“第三代試管嬰兒”的舊稱

“第三代試管嬰兒”技術是指對于有遺傳性出生缺陷生育高風險的夫婦，在常規試管嬰兒治療程序中，當胚胎在體外培養3～6天后，活檢1個或數個細胞進行遺傳學檢測，剔除具有遺傳缺陷的胚胎，選擇正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反復自然流產或者懷上遺傳缺陷胎兒。

“第三代試管嬰兒”是一個俗稱，以往的學名叫做“胚胎植入前遺傳學診斷”，是對有遺傳風險的染色體病和基因病的父母，進行胚胎學的遺傳學診斷，簡稱“PGD”。隨著技術的發展，PGD技術開始用于改善試管嬰兒的成功率，對“正常”父母的胚胎進行篩查，即“植入前胚胎非整倍體篩查”，簡稱“PGS”。

概念上的簡單區分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要針對夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者，而PGS針對的夫妻雙方沒有明確的遺傳缺陷。

二、“PGD”、“PGS”名稱的局限性

“PGD”中的“D”代表“診斷”，用臨床術語“診斷”來描述胚胎檢測，太過絕對而顯的不太合適，而且不能區分檢測的具體內容和不同的適應證。“S”代表“篩查”，命名太籠統，沒有確切含義。

三、“PGT”新名稱的提出

為了更好的國際交流和學術研討，2017年美國生殖醫學學會（ASRM）、歐洲人類生殖和胚胎學會（ESHRE）等國際學術組織共同發出倡議，建議采用新的術語來描述“第三代試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”,簡稱“PGT”。“PGT”中的“T”代表“檢測”，相對于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴謹和準確。但是，單純用“T”同樣不能區分“第三代試管嬰兒”的不同適應證。

四、“PGT”的不同適應證的命名

為了在名稱上能夠直觀的區別PGT的不同適應證，專家建議分別采用3種不同的字母來區分，即：

• PGT-SR：是指夫妻雙方或之一存在染色體結構重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等。
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• PGT-M：是指針單基因疾病生育風險者，主要是指孟德爾遺傳病。目前，它的應用內涵也有進一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。

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• PGT-A：是指為了提高臨床IVF的成功率，進行胚胎染色體非整倍體篩查，相當于舊名稱中的“PGS”。

新的命名簡稱能夠方便識別臨床不同適應證，也方便實驗室區分不同的胚胎檢測項目。新的名稱更加清晰明了，且更加嚴謹科學。

五、結語

說到這里，您應該理解了“PGD”和“PGS”是以往的概念，慢慢會被棄用，取而代之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。隨著高通量測序技術在臨床的廣泛應用，目前針對染色體異常或者單基因缺陷生育風險夫婦進行的PGT-SR或者PGT-M，常常會默認同時行PGT-A，以期提高胚胎的種植率和持續妊娠率。

現在，您明白“PGD”、“PGS”、“PGT”的不同含義了吧？