胚胎染色體異常究竟是什么原因

我們每個(gè)人都具有 46 條染色體，按照其大小和形態(tài)分為 23 對(duì)，第 1至 22 對(duì)為常染色體，為男性和女性所共有，第 23 對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為XX。

染色體經(jīng)過特殊處理后，在顯微鏡下看似一條條“毛毛蟲”，每一對(duì)染色體都有自己特征性的“條紋”，專業(yè)人員可以根據(jù)不同的條帶識(shí)別每一條染色體的編號(hào)。正常男性的染色體體標(biāo)記為 46，XY。正常女性的染色體標(biāo)記為 46，XX。

核型正常，不僅要求數(shù)目正常，也要求結(jié)構(gòu)正常。

01 精子和卵子減數(shù)分裂過程異常

精子和卵子成熟的過程中，都要經(jīng)過減數(shù)分裂過程。減數(shù)分裂，是一種特殊的細(xì)胞分裂。這個(gè)過程，要求這 23 對(duì)染色體，每對(duì)都要乖乖分開。比如XY 會(huì)變成一個(gè)X 和一個(gè)Y，XX 會(huì)變成一個(gè)X 和另外一個(gè)X，其他 22 對(duì)常染色體也是如此。

這樣形成的精子細(xì)胞和卵子細(xì)胞里，只有 23 條而不是 23 對(duì)染色體。可以理解為由成雙成對(duì)，變成單身，形成單倍體的生殖細(xì)胞。

在這個(gè)過程中，如果哪一對(duì)染色體沒有分開，異常就此發(fā)生。

02 受精卵的復(fù)制發(fā)育過程出現(xiàn)異常

健康的受精卵，原則上每天都會(huì)分裂一次。這種分裂叫有絲分裂。有絲分裂的定義是：染色體全部自我復(fù)制，被紡錘絲拉裂開，分到子細(xì)胞當(dāng)中去。

正常情況下，這樣形成的子細(xì)胞的染色體數(shù)目應(yīng)該是不變的。但是，染色體的復(fù)制和分裂，可能出現(xiàn)各種異常，如染色體分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎復(fù)制發(fā)育的過程，伴隨著無數(shù)的分裂，可能就會(huì)有異常發(fā)生。

綜上所述，染色體異常可能存在于第一次減數(shù)分裂時(shí)沒有完全，也可能存在有絲分裂時(shí)，復(fù)制和分裂出現(xiàn)問題等等。

特別是女性年齡因素對(duì)卵細(xì)胞質(zhì)量的影響，高齡女性常出現(xiàn)卵巢功能低下，不僅僅是卵子數(shù)量的影響，卵子質(zhì)量往往影響后期胚胎健康。染色體遺傳突變時(shí)有發(fā)生，有些染色體變異可能不會(huì)有太大的影響，但有些有些會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形等。唐氏綜合征是其中常見的癥狀，父母健康而生出唐氏寶寶，也就是21號(hào)染色體多了一條，即47，XX（XY）+21 核型占多數(shù)。

為了避免異常，父母提早生育年齡、注意生活習(xí)慣等，是可以減少胚胎異常風(fēng)險(xiǎn)的。

在懷孕初期胚胎發(fā)育過程中，有人會(huì)出現(xiàn)胚胎停育或是流產(chǎn)現(xiàn)象，這多是由于胚胎染色體異常導(dǎo)致的。

染色體異常的原因有哪些

01 減數(shù)分裂異常

減數(shù)分裂是指性細(xì)胞分裂形成精子和卵細(xì)胞的過程。正常情況下，性細(xì)胞會(huì)通過減數(shù)分裂形成只有一半染色體的卵細(xì)胞和精子（22 條常染色體和 1 條性染色體）。如果在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)染色體不分離或是染色體部分結(jié)構(gòu)交換位置，精子和卵子的染色體就會(huì)出現(xiàn)異常，那么精卵結(jié)合后形成的胚胎也會(huì)染色體異常。

02 有絲分裂異常

有絲分裂是用來描述除卵細(xì)胞和精子以外其他細(xì)胞發(fā)育過程。正常情況下，有絲分裂會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍，細(xì)胞分裂后染色體隨之平均分布到兩個(gè)細(xì)胞中，恢復(fù)正常數(shù)目 46 條。受精卵形成后，胚胎開始有絲分裂，整個(gè)過程不斷重復(fù)，伴隨我們一生。在懷孕期間， 如果有絲分裂發(fā)生錯(cuò)誤，細(xì)胞分裂時(shí)染色體沒有分成相等的兩份，就會(huì)形成胚胎染色體的異常。

03 環(huán)境因素

良好的環(huán)境是胚胎正常生長發(fā)育的必要條件，懷孕過程中暴露于致畸物質(zhì)則可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育缺陷，出現(xiàn)胚胎染色體異常。

一些主要致畸物質(zhì)包括：

（1） 某些藥物；

（2） 煙草；

（3） 酒精；

（4） 有毒化學(xué)物品；

（5） 部分細(xì)菌和病毒；

（6） 輻射。

除上述因素外，高齡女性、有相關(guān)家族史或是既往生育過染色體異常孩子都是胚胎染色體異常的高危因素。

胚胎染色體異常目前尚無有效治療措施，因此對(duì)于備孕的夫妻雙方來說，做好孕前檢查是有必要的，產(chǎn)檢時(shí)也需及時(shí)做相關(guān)遺傳診斷，比如絨毛取樣和羊水穿刺。對(duì)于一些不明原因反復(fù)流產(chǎn)或試管反復(fù)胚胎植入失敗的試管嬰兒患者，可以嘗試第三代試管嬰兒，也就是在胚胎移植前進(jìn)行遺傳學(xué)分析，挑選健康的胚胎移植，以減少胚胎停育和流產(chǎn)的發(fā)生，獲得健康寶寶。