罕見(jiàn)病日,廣東省婦幼送出10個(gè)免費(fèi)的“第三代試管嬰兒”名額
2月28日，今天是第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，雖然春寒料峭，但廣東省婦幼保健院生殖中心要溫暖這些遭受罕見(jiàn)病的家庭。據(jù)記者了解，2021年12月廣東省婦幼保健院受邀參加了由中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)和貝康醫(yī)療聯(lián)合推出的“圓1000個(gè)罕見(jiàn)病家庭健康生育夢(mèng)”公益項(xiàng)目，獲得20個(gè)公益名額。目前已入組10個(gè)單基因病及罕見(jiàn)病家系，還有10個(gè)名額免費(fèi)相送。
罕見(jiàn)病，是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。至今全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種，約占人類(lèi)總疾病的10%。
我國(guó)人口基數(shù)龐大，2015年，我國(guó)罕見(jiàn)病的患者總?cè)藬?shù)約為1680萬(wàn)人；2020年，這一數(shù)據(jù)已經(jīng)上漲到2000萬(wàn)人，比如成骨不全癥是罕見(jiàn)病中的一種，這些患者是一個(gè)極其脆弱的群體，中國(guó)約有10萬(wàn)名這樣的人。
研究表明，80%以上的罕見(jiàn)病是由遺傳因素導(dǎo)致的，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，如果夫妻雙方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，且早在精子和卵子結(jié)合的那一刻開(kāi)始就已經(jīng)不可避免。如果能從單基因?qū)用娲_診患者的疾病，那么絕大部分查明病因的遺傳病都可以通過(guò)技術(shù)手段避免代際傳遞。所以，要從根本上防止和減少罕見(jiàn)病的發(fā)生，必須要從孕前檢查開(kāi)始。
據(jù)了解，“單基因胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-M）”（“第三代試管嬰兒”的一種）是一種在胚胎植入前對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，可以選擇不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行植入，從而生育健康的寶寶，是幫助罕見(jiàn)病家庭徹底擺脫疾病遺傳的有效途徑，也是目前對(duì)阻斷罕見(jiàn)病最有效的一級(jí)預(yù)防措施。
對(duì)于有高危因素的夫婦，尤其是有過(guò)罕見(jiàn)病胎兒孕育經(jīng)歷的，最優(yōu)的方案是孕前對(duì)既往罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行詳細(xì)的遺傳學(xué)查因，評(píng)估再次妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，從而指導(dǎo)適宜的妊娠方式；使用PGT-M技術(shù)挑選出正常的胚胎進(jìn)行移植，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。總的來(lái)說(shuō)，目前最有效的阻斷罕見(jiàn)病的方式就是進(jìn)行一級(jí)預(yù)防，這也是預(yù)防、控制和消滅疾病的根本措施。
自2017年起，廣東省婦幼保健院已經(jīng)成功為40余種單基因病（見(jiàn)下圖）患者提供了PGT-M治療，共進(jìn)行了300余個(gè)取卵周期，臨床妊娠率達(dá)65%-70%，活產(chǎn)率達(dá)62%-65%。
據(jù)悉，2021年12月廣東省婦幼保健院受邀參加了由中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)和貝康醫(yī)療聯(lián)合推出的“圓1000個(gè)罕見(jiàn)病家庭健康生育夢(mèng)”公益項(xiàng)目，獲得20個(gè)公益名額。目前已入組10個(gè)單基因病及罕見(jiàn)病家系，還有10個(gè)名額免費(fèi)相送。報(bào)名請(qǐng)登錄“廣東省婦幼保健院”掛號(hào)咨詢(xún)，選擇“番禺院區(qū)——生殖健康與不孕癥科——徐麗清醫(yī)生”。
責(zé)編 | 劉欣宇
