夫妻染色體沒問題,為什么胚胎染色體異常就有問題
相信很多朋友都有疑惑，大人染色體異常沒有事，為什么胚胎染色體異常就有問題？我相信很多染色體異常的朋友都會(huì)有這樣的疑問，到底是怎么回事呢？
有個(gè)客戶是染色體平衡易位，14平3，也就是14號(hào)染色體和3號(hào)染色體一小段平衡互換了，可是她卻沒有什么問題，一直正常生活，如果不是胎停了3次，她也沒有想過去檢查一下染色體方面的問題，這個(gè)也將會(huì)成為一個(gè)秘密，不過她對(duì)此比較好奇，為什么自己的染色體有問題都正常出生，正常生活，為什么寶寶染色體異常，卻沒法健康長大出生呢？
這是什么原因？
那是因?yàn)檫@種染色體平衡易位它們的染色體的總數(shù)沒有改變，所含基因也并不會(huì)因?yàn)橐孜痪腿鄙伲赃@種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，只是易位染色體的攜帶者。
這兩對(duì)染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時(shí)，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，那么胚胎就正常，發(fā)育成一個(gè)健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡，就容易胎停流產(chǎn)。
也就是說平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。因?yàn)樘菏菑母改鸽p方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況，從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失（部分單體）或多余（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。
還有一種是羅氏易位，是指兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒或其附近斷裂后，短臂丟失，染色體長臂融合成為一條染色體，結(jié)果染色體數(shù)目減少，長臂數(shù)不變，但短臂數(shù)減少兩條的現(xiàn)象。
在不孕不育人群中占2%-3%，攜帶者通常僅有45條染色體，但由于丟失的部分為染色體的短臂異染色質(zhì)部分，其表型往往正常，羅氏易位攜帶者在與正常人婚配時(shí)，理論上，有1/6的概率產(chǎn)生染色體完全正常的胚胎；亦有1/6的概率產(chǎn)生羅氏易位攜帶胚胎；剩下還有4/6的概率是染色體不平衡胚胎，即臨床上通常表現(xiàn)為妊娠困難，妊娠過程中反復(fù)流產(chǎn)，或染色體異常患兒出生。
而絕大多數(shù)羅氏易位是在卵子生成或者是精子生成的減數(shù)分裂過程中發(fā)生的，從而造成后代為羅氏易位攜帶者，往往容易發(fā)生在13、14、15、21、和22號(hào)近端著絲粒染色體上，一般來說，發(fā)生羅氏易位的5條染色體的短臂的丟失不會(huì)對(duì)個(gè)體發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重的影響，男性羅氏易位攜帶者常常伴有少、弱精癥。
在對(duì)后代影響方面現(xiàn)在可以先進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育，進(jìn)行三代試管篩查后再將胚胎移植到子宮發(fā)育。以上文章分享到這里就結(jié)束了，
