PGS、PGD、PGT有啥區別,看這篇文章就夠了

(三代試管)相關數據顯示：我國高齡高危產婦占比13%，出生缺陷總發生率約為5.6%（屬于高發國家），而胎兒多種染色體綜合征疾病風險隨孕婦年齡增大而加大。于是，越來越多的家庭開始了解到了第三代試管嬰兒，今天，我們一起來揭開他們神秘的面紗吧。

首先給大家講講PGS/PGD是怎么回事：

PGD，是Preimplantation Genetic Diagnosis的縮寫，官方名詞是“胚胎植入前遺傳學診斷”。簡單來說，PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變（基因是染色體上特定的DNA片段）

PGS，是Preimplantation Genetic Screening的縮寫，官方名詞是“胚胎植入前遺傳學篩查”。簡單的說，PGS是針對胚胎所有染色體的篩查，(三代試管)可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

先來個小結：PGD是檢測基因的，PGS是篩查染色體的。概念上簡單區分“PGD”和“PGS”的方法是：PGD主要針對夫妻雙方或者一方存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者；而PGS針對夫妻雙方沒有明確的遺傳缺陷（主要是高齡不孕不育、IVF反復失敗、復發性流產患者和嚴重的男性不育）。

為了更好的國際交流和學術研討，2017年美國生殖醫學學會(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學會(ESHRE)等國際學術組織共同發出倡議，建議采用新的術語（PGT）來描述“第三代試管嬰兒”，同(三代試管)時不再使用PGD和PGS這一稱謂。

PGT（全稱為：Preimplantation Genetic Testing），學名：胚胎植入前遺傳學檢測技術。PGT的發展大概可分為以下三個階段：

▍第一階段PGT的第一階段就是“PGS/PGD”，大約誕生于20世紀80年代，其中FISH技術（中文名為“熒光原位雜交”）最具典型性。FISH技術的特點就是對染色體非整倍體的檢查，其局限性在于只能檢測幾種染色體非整倍體（比如最為常見的第13、18、21號染色體和性染色體）。

▍第二階段PGT的第二階段也被稱為CCS（Comprehensive Chromosome Screening），有些地方直接命名為“PGS 2.0”。這一階段最大特點就是把當時的非整倍體檢測范圍從“少數幾種”擴展到了全染色體組（23對），其中以aCGH（array-based comparative genomic hybridisation）為代表性技術。CCS和PGS/PGD并不矛盾，相當于是PGS/PGD的補充。

▍(三代試管)第三階段進入第三階段后，科學家們取消了以前“PGS/PGD”的稱謂，重新用“PGT”來命名，并分為三個子類：PGT-A；PGT-M；PGT-SR。

PGT-A中的A是指“Aneuploidy”，即“非整倍體”。因此，PGT-A是用基因檢測技術來檢查胚胎的染色體結構、數目，從而對比分析胚胎是否有遺傳物質異常。PGT-A能全面篩查胚胎23對染色體的結構和數目，適用于那些夫妻雙方都沒有明顯遺傳病史但女方有不明原因流產、男方不育等問題進行篩查。相當于舊名稱中的PGS技術

PGT-M即單基因疾病植入前基因檢測，其中”M”指“monogenic/single gene defects（單基因疾病或缺點）”，適用于臨床上被確診子代存在單基因病患病風險的家庭。其意義在于檢測胚胎是否存在致病基因突變，目的在于阻斷單基因遺傳病。相當于PGD技術中檢測單基因病的部分。

GT-SR中的SR是指“Structural Rearrangements”，即“結構重排（異常）”，適用于臨床上被確診攜帶了結構重排（異常）染色體的家庭。其意義在于檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等，目的是阻斷染色體結構變異的遺傳。相當于PGD中檢測胚胎染色體結構異常的部分