異戊酸血癥(isovaleric acidemia，IVA)是一種罕見的機(jī)體不能正常處理某些蛋白質(zhì)的疾病。它被歸類為一種有機(jī)酸紊亂，這種狀況會(huì)導(dǎo)致一種被稱為有機(jī)酸的特殊酸的異常積累。血液中有機(jī)酸(有機(jī)酸血癥)、尿液(有機(jī)酸尿癥)和組織中有機(jī)酸水平異常可能是有毒的，并可導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。

異戊酸血癥有可能遺傳給后代

正常情況下，人體會(huì)將食物中的蛋白質(zhì)分解成更小的部分，稱為氨基酸。氨基酸可以進(jìn)一步加工，為生長發(fā)育提供能量。患有異戊酸血癥的人體內(nèi)的一種酶含量不足，這種酶有助于分解一種叫做亮氨酸的特殊氨基酸。

異戊酸血癥的特點(diǎn)是缺乏酶異戊基輔酶a脫氫酶，這種疾病以急性和慢性間歇性兩種形式出現(xiàn)。急性異戊酸血(VX:haoivf88)癥常伴有嘔吐、拒食和精神萎靡。通過治療和低蛋白飲食，這種疾病變成慢性間歇性的，可以保證患者像正常人一樣生活，但仍然有可能遺傳給后代，所以需要在生育前咨詢遺傳顧問，而一般遺傳顧問會(huì)推薦這類患者使用三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)。

異戊酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，以急性和慢性間歇性兩種形式出現(xiàn)。這種紊亂可能在生命的第一周到青春期之間的任何時(shí)間開始。其特征是嘔吐、食欲不振和精神萎靡。患有異戊酸血癥的嬰兒變得越來越無精打采，有時(shí)會(huì)發(fā)抖或發(fā)抖。他們的體溫通常低于正常水平。在大多數(shù)情況下，會(huì)產(chǎn)生一種類似“汗腳”的強(qiáng)烈氣味。間歇性發(fā)作通常由上呼吸道感染或過量食用高蛋白食物引起。嚴(yán)重的酸(VX:haoivf88)性和酮體的存在在血液和身體組織(酮癥酸中毒)通常會(huì)隨之而來，病人可能會(huì)陷入昏迷。

異戊酸血癥患者會(huì)無精打采

異戊酸血癥患者個(gè)體差異顯著，在嚴(yán)重的病例中，異戊酸血癥的特征在出生后幾天內(nèi)變得明顯。最初的癥狀包括進(jìn)食不良、嘔吐、癲癇和缺乏能量(嗜睡)，這些癥狀有時(shí)會(huì)發(fā)展成更嚴(yán)重的疾病，包括癲癇、昏迷，甚至死亡。

異戊酸血癥的一個(gè)典型特征是在急癥期出現(xiàn)一種獨(dú)特的腳汗味，這種氣味是由一種叫異戊酸的化合物在受影響的人體內(nèi)積聚而引起的。酮癥酸中毒發(fā)作往往發(fā)生在嬰兒期和幼兒期，但它們的頻率通常隨著患者年齡的增長而減少。患有異戊酸血癥的兒童通常對(duì)蛋白質(zhì)食物表現(xiàn)出一種天然的厭惡，即使在很小的時(shí)候。

在其他情況下，異戊酸血(VX:haoivf88)癥的癥狀和體征出現(xiàn)在兒童時(shí)期，并可能隨時(shí)間而變化。患有這種疾病的兒童可能無法達(dá)到預(yù)期的體重增加和生長速度(發(fā)育不良)，而且往往會(huì)延遲發(fā)育。在這些兒童中，更嚴(yán)重的健康問題可能由長時(shí)間不進(jìn)食(禁食)、感染或吃更多富含蛋白質(zhì)的食物引起。

一些IVA患者在急性期可能發(fā)生代謝性酸中毒、腦水腫、全血細(xì)胞減少、出血或繼發(fā)性感染等。緩解期可能出現(xiàn)智力運(yùn)動(dòng)落后、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

IVD基因突變引起異戊酸血癥。IVD基因?yàn)橹圃煲环N酶提供了指令，這種酶在分解飲食中的蛋白質(zhì)方面起著至關(guān)重要的作用。特別是，這種酶幫助處理氨基酸亮氨酸，這是許多蛋白質(zhì)的一部分。如果IVD基因的突變降低或消除了這種(VX:haoivf88)酶的活性，機(jī)體就不能正常地分解亮氨酸。結(jié)果，一種叫做異戊酸的有機(jī)酸和相關(guān)的化合物在體內(nèi)積累到有害的水平。這種物質(zhì)會(huì)損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。

由于能夠生成異戊酰輔酶A脫氫酶的IVD基因發(fā)生突變，導(dǎo)致異戊酰輔酶A脫氫酶功能缺陷，最終導(dǎo)致異戊酰輔酶A及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，最終生成有機(jī)酸血癥。

異戊酸血癥是一種常染色體隱性遺傳的遺傳病。癥狀是由于缺乏酶異戊酸輔酶a (CoA)脫氫酶，這是分解氨基酸亮氨酸所必需的。人類的特征，包括典型的遺傳性疾病，是兩種基因相互作用的產(chǎn)物，一種來自父親，另一種來自母親。在隱性遺傳病中，這種情況不會(huì)出現(xiàn)，除非一個(gè)人從父母雙方都遺傳了相(VX:haoivf88)同的缺陷基因。如果一個(gè)人接受了一個(gè)正常基因和一個(gè)疾病基因，這個(gè)人將是疾病的攜帶者，但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的癥狀。一對(duì)夫婦的孩子都是隱性遺傳病的攜帶者，這種疾病傳染給他們的風(fēng)險(xiǎn)是25%。平均而言，他們的孩子中有50%是這種疾病的攜帶者，而25%的孩子會(huì)從父母雙方各得到一個(gè)正常的基因拷貝。每次懷孕的風(fēng)險(xiǎn)都是一樣的。這種情況是遺傳的常染色體隱性模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因副本都有突變。常染色體隱性遺傳個(gè)體的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種情況的跡象和癥狀。

異戊酸血癥一定會(huì)遺傳嗎？

急性期血常規(guī)化驗(yàn)常見全血細(xì)胞減少、粒細(xì)胞減少、血小板減少，穩(wěn)定期常有貧血。急性期常見代謝性(VX:haoivf88)酸中毒、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、低鈣血癥、電解質(zhì)紊亂等。此外，可以通過檢測(cè)異戊酰輔酶A脫氫酶活性測(cè)定和IVD等位基因檢測(cè)來確診。

包括飲食治療及藥物治療。

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異戊酸血癥患者需要補(bǔ)充蛋白質(zhì)治療

患者的父母及家族親屬應(yīng)進(jìn)行IVD基因分析和遺傳咨詢，以便在父母再生育時(shí)通過胎兒基因分析可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而已經(jīng)生下的患者在成年后頁必須在生育前進(jìn)行遺傳咨詢。一般遺傳學(xué)家會(huì)建議IVA家庭嘗試做泰國試管嬰兒，尤其是三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)。

PGD又叫胚胎移植前基因診斷(VX:haoivf88)PGD，是指在常規(guī)試管嬰兒周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因進(jìn)行分析，診斷是否有異常，從而篩選健康胚胎移植母體，防止遺傳病遺傳給后代的檢測(cè)方法。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，包括異戊酸血癥、有機(jī)酸血癥這類遺傳性疾病，可以通過PGD技術(shù)進(jìn)行有效阻斷。而且，PGD檢測(cè)可以有效增加正常受孕的幾率，提高出生寶寶的健康質(zhì)量。