有這樣一組數(shù)據(jù)“截止2016年底國(guó)內(nèi)可開展人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)共有451家1，其中可開展第三代試管嬰兒技術(shù)的僅有40家”，而在國(guó)外大部分的醫(yī)療機(jī)構(gòu)都能開展第三代試管嬰兒（植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)）。

國(guó)內(nèi)做第三代試管嬰兒流程

臨床中應(yīng)用的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)主要包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和篩查（PGS），是指在人工輔助生殖過程中，對(duì)胚胎進(jìn)行種植前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無遺傳學(xué)疾病的胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的診斷/篩查方法。

PGD植入前基因診斷

簡(jiǎn)單理解，取男方的精子，女方的卵子，在體外受精形成幾個(gè)胚胎，把不好的去掉，挑選正常的胚胎植入子宮，再懷孕直到生出小孩。

pgs胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的過程

關(guān)于第三代試管嬰兒PGD技術(shù)其實(shí)早在1960年代 ，Edwards就提出了PGD的設(shè)想，一直到1990年Handyside團(tuán)隊(duì)才成功地進(jìn)行了PGD，標(biāo)志著其應(yīng)用于輔助生殖臨床的開始。

隨后PGD技術(shù)在國(guó)外逐漸發(fā)展，國(guó)內(nèi)第一例PGD也在2000年由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院莊廣倫實(shí)驗(yàn)室完成。從PGD誕生到至今，其診斷的疾病種類也在逐漸(Q:914935817)增加，從最初對(duì)單基因遺傳病的診斷到染色體異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體病等。

基因測(cè)序時(shí)代的植入前診斷和篩查技術(shù)

然后就是PGS的誕生，它又稱“PGD -非整倍體篩查”，是指運(yùn)用PGD相同的技術(shù)手段檢測(cè)早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu), Munné等在1993年第一次報(bào)道了對(duì)胚胎進(jìn)行PGS。

最初經(jīng)PGD誕生的試管嬰兒采用的是PCR技術(shù)，該技術(shù)主要用于性別和單基因病的診斷，缺點(diǎn)是存在一定的等位基因脫扣發(fā)生率。最初PGD/PGS以熒光原位雜交（fish）作為標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)用于染色體檢測(cè)，隨后比較基因組雜交（CGH）技術(shù)出現(xiàn)。

染色體檢測(cè)

慢慢的后續(xù)還誕生了單核苷酸多態(tài)性（SNP）芯片技術(shù)、單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)((Q:914935817)NGS)、WGA技術(shù)、MDA和MALBAC。雖然相比于國(guó)外起步晚了10年，但是發(fā)展的速度絲毫不亞于任何一個(gè)國(guó)家。

PGD/PGS是什么

PGS與PGD技術(shù)有何區(qū)別

第三代試管嬰兒技術(shù)的費(fèi)用

第三代試管嬰兒技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)

第三代試管嬰兒技術(shù)的適應(yīng)癥

PGD能篩查什么疾病