13-三體綜合征在醫(yī)學(xué)上亦被稱為Patau綜合癥，這是一種染色體變異而誘發(fā)的遺傳病，癥狀是嚴(yán)重的智力障礙，身體許多部位和器官功能異常。此病患者常有先天性心臟病，先天性腦部和脊椎異常，小眼畸形，多余的手指與腳趾，兔唇，裂腭，肌張力減退等癥狀。由于存在一些危及生命的惡性癥狀，所以許多13-三體綜合征患兒在出生后幾天或幾周內(nèi)就會死亡。僅5%到10%的此病患兒壽命會超過1歲。

13-三體綜合征遺傳咨詢

13-三體綜合征的發(fā)病率約為16000分之1。盡管任何年齡段的婦女產(chǎn)下的嬰兒都有患13-三體綜合征的可能，但越是高齡的女性產(chǎn)子，其后代患此病的幾率越高。

大多數(shù)1(微:haoivf88)3-三體綜合征病例是由于機體內(nèi)所有細(xì)胞中的13號染色體都比正常應(yīng)有的2份拷貝多一份。多余的遺傳物質(zhì)使得機體正常的生長發(fā)育中斷，產(chǎn)生13-三體綜合征的典型癥狀。在生殖細(xì)胞(精子和卵子)的形成過程中，或是在胚胎早期發(fā)育過程中，當(dāng)13號染色體上部分基因附著于另一條染色體，或是與另一條染色體上的基因發(fā)生易位時，就可能會誘發(fā)13-三體綜合征?；颊哂袃煞菡５?3號染色體拷貝，另有一份多余的13號染色體拷貝與另一條染色體發(fā)生粘合。在很少的病例中，這三份拷貝上僅出現(xiàn)部分13號染色體上原有的基因。這些少數(shù)病例患者的癥狀與典型的13-三體綜合征患者癥狀是有所不同的。

13號染色體都比正常應(yīng)有的2份拷貝多一份

該少部(微:haoivf88)分13-三體綜合征患者僅僅在一些體細(xì)胞的13號染色體上有一份多余的拷貝。因此，其又被稱為13---染色體嵌合型三體綜合癥。該病癥狀的嚴(yán)重程度是由有多余染色體拷貝的細(xì)胞種類與數(shù)量決定的。13--染色體嵌合型三體綜合癥的癥狀通常比普通13-三體綜合征要輕。

大多數(shù)13-三體綜合征病例不具有遺傳性，而是在父親或母親一方生殖細(xì)胞的形成過程中，由父源或母源基因突變而引發(fā)的。細(xì)胞分化中出現(xiàn)的“染色體粘合現(xiàn)象”會導(dǎo)致生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目出現(xiàn)異常。例如，生殖細(xì)胞中可能會另有一份13號染色體拷貝。如果其中有一個非典型生殖細(xì)胞對于某嬰兒的體內(nèi)基因構(gòu)建結(jié)構(gòu)產(chǎn)生影響的話，那么此嬰兒每一個體細(xì)胞(微:haoivf88)內(nèi)都會出現(xiàn)一條多余的13號染色體。