FOXP2相關(guān)的基因是影響兒童早期言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙發(fā)展的一個(gè)條件，受影響的個(gè)人有兒童言語(yǔ)失用講話的問(wèn)題，這使得兒童很難說(shuō)出序列的聲音，音節(jié)和詞。這種情況是由大腦的某些部位異常引起的，這些部位會(huì)控制嘴唇、嘴和舌頭的運(yùn)動(dòng)。兒童言語(yǔ)失用癥通常說(shuō)第一句話比其他孩子晚。他們的講話常常很難理解，盡管隨著時(shí)間的推移講話的清晰度有所提高。一些患者也不會(huì)咳嗽、打噴嚏或清喉嚨。

FOXP2基因相關(guān)的語(yǔ)言障礙

除了有語(yǔ)言表達(dá)問(wèn)題，患者可能也有理解言語(yǔ)困難。有些人在語(yǔ)言能力方面有困難，例如閱讀、寫作、拼寫和語(yǔ)法。在一些患者身上，語(yǔ)言和語(yǔ)言的問(wèn)題是這種狀況的唯一特征。其他人也其他方面的發(fā)展遲緩，包括運(yùn)動(dòng)技能，如走路和綁鞋帶，和自閉癥譜系障礙等社交方面的障礙。

FOXP2基因相關(guān)的語(yǔ)言障礙似乎是語(yǔ)言發(fā)展問(wèn)題的一個(gè)比較少見(jiàn)的原因。兒童言語(yǔ)失用癥的總患病率估計(jì)為1000人1至2，但是并不知道這些案例中有多少能代表FOXP2基因相關(guān)的語(yǔ)言障礙。

顧名思義，F(xiàn)OXP2基因相關(guān)的語(yǔ)言障礙是由FOXP2基因的變化引起的。這個(gè)基因提供了制作稱為叉頭框P2蛋白的指令，這對(duì)語(yǔ)音和語(yǔ)言的正常發(fā)展是必不可少的。叉頭框P2蛋白在許多不同的組織活動(dòng)，包括大腦，無(wú)論胎兒期還是出生后。它充當(dāng)轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它有助于控制其他基因的活性。研究人員懷疑，叉頭框P2對(duì)許多基因在大腦發(fā)育和神經(jīng)細(xì)胞之間的連接起著重要的作用。

涉及FOXP2基因的變化可以導(dǎo)致FOXP2基因相關(guān)的語(yǔ)言障礙。一些患者的7號(hào)染色體存在小部分缺失，導(dǎo)致FOXP2基因和相鄰的幾個(gè)基因的缺失;其他患者存在FOXP2基因的突變。不太常見(jiàn)的的致病原因是由于7號(hào)染色體結(jié)構(gòu)重排(易位)導(dǎo)致，或者從雙方父母那里繼承的。目前尚不清楚有兩個(gè)母親副本的7號(hào)染色體對(duì)FOXP2基因活性的影響。

7號(hào)染色體小部分缺失，導(dǎo)致FOXP2基因突變

遺傳變化背后的FOXP2基因相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙擾亂FOXP2基因的活性。因?yàn)椴骖^框P2是一種轉(zhuǎn)錄因子，這些變化會(huì)影響大腦發(fā)育中的其它基因的活動(dòng)。研究人員正在努力確定這些基因中的哪一種，以及它們的活動(dòng)變化是如何導(dǎo)致語(yǔ)言和語(yǔ)言發(fā)育異常的。

附加的功能，有時(shí)是與基因相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙，包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后和自閉癥譜系障礙，從改變其他基因位于7號(hào)染色體上的可能的結(jié)果。例如，在受影響的個(gè)體的缺失涉及7號(hào)染色體，損失的FOXP2基因會(huì)擾亂語(yǔ)音和語(yǔ)言的發(fā)展，而附近的基因占其他癥狀和體征的損失。與7號(hào)染色體產(chǎn)婦UPD人FOXP2基因相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙是一個(gè)更大的條件稱為羅素綜合征的一部分。除了語(yǔ)言和語(yǔ)言問(wèn)題外，這些人的發(fā)育緩慢，面部特征明顯，發(fā)育遲緩，以及學(xué)習(xí)障礙。

FOXP2基因相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙取決于其遺傳引起的遺傳模式。突變的FOXP2基因缺失的遺傳物質(zhì)在7號(hào)染色體，包括FOXP2有常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個(gè)細(xì)胞的一個(gè)拷貝的基因或染色體是足以造成障礙。在大多數(shù)情況下，這種情況是由生殖細(xì)胞(卵子或精子)或早期胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的一個(gè)新的(突變)突變或缺失引起的。這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。不常見(jiàn)的，受影響的個(gè)人繼承的條件父母的遺傳變化;至少在一個(gè)大家庭，一個(gè)FOXP2基因突變已通過(guò)幾代。