高胱氨酸尿癥是一種遺傳性疾病，是體內(nèi)無(wú)法處理的蛋白質(zhì)-氨基酸的疾病，臨床存在有多種形式的高胱氨尿癥，特征在于體征和癥狀以及遺傳原因，主要的癥狀有眼睛晶狀體脫位、心血管疾病等。

胱氨酸尿癥是一種累及尿道的遺傳病

未經(jīng)治療的高胱氨酸尿癥的其他癥狀包括：

眼睛：眼睛晶狀體脫位、近視；

骨骼：陷入胸部（漏斗胸）、脊柱彎曲（脊柱側(cè)彎）、長(zhǎng)而細(xì)的骨頭、骨質(zhì)疏松（脆弱的骨頭）；

高胱氨酸尿癥診斷方法

中樞神經(jīng)系統(tǒng)：學(xué)習(xí)和智障人士、精神問(wèn)題；

血液和心臟：心血管疾病、血栓異常；

高胱氨酸尿癥的癥狀和體征通常在出生后的第一年內(nèi)發(fā)生，一些輕度受影響的人可能直到兒童期或成年期才開始出現(xiàn)這些特征。

最常見的高胱氨酸尿癥形式影響全世界200,000至335,000人中的至少1人。

CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突變引起高胱氨酸尿癥。

CBS基因的突變導(dǎo)致最常見的高胱氨酸尿癥形式，CBS基因提供了用于生產(chǎn)所謂的胱硫醚β合酶的酶的指令，此酶作用于化學(xué)途徑并負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)換氨基酸同型半胱氨酸、胱硫醚的分子，最終產(chǎn)生了包括甲硫氨酸在內(nèi)的其他氨基酸。

高胱氨酸尿的致病原因

CBS基因的突變破壞了胱硫醚β-合酶的功能，阻止了高半胱氨酸的正確生成。結(jié)果，這種氨基酸和有毒副物質(zhì)在血液中積聚，一些過(guò)量的同型半胱氨酸在尿液中排泄。

極少數(shù)情況下，高胱氨酸尿癥可能是由其他幾種基因的突變引起的。由MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因產(chǎn)生的酶在將高半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸中起作用，任何這些基因的突變都會(huì)阻礙酶正常運(yùn)作，從而導(dǎo)致體內(nèi)同型半胱氨酸的累積。

還存在高水平同型半胱氨酸的其他非遺傳原因，列舉一些非遺傳原因如下；

測(cè)試需要進(jìn)行血液檢測(cè)，檢測(cè)血液中高水平的高半胱氨酸和蛋氨酸。 基因檢測(cè)也可以幫助診斷。

眼睛晶狀體脫位的兒童或成人也可以通過(guò)血液和尿液測(cè)試進(jìn)行高胱氨酸尿癥的檢測(cè)。

患有高胱氨酸尿癥最嚴(yán)重的人是特殊的蛋白限制飲食，以降低同型半胱氨酸和蛋氨酸的血液水平。此外，補(bǔ)充劑，包括維生素B6，維生素B12，葉酸和甜菜堿。建議患者終生遵循蛋白質(zhì)限制飲食。具有較溫和形式的患者以根據(jù)其血液中的高半胱氨酸水平用補(bǔ)充劑治療。

雖然攜帶一個(gè)突變拷貝和一個(gè)正常拷貝的CBS基因的人沒有高胱氨酸尿癥，但他們比沒有CBS突變的人更可能缺乏維生素B12和葉酸的缺乏(缺乏)。

高胱氨酸尿癥的遺傳形式是常染色體隱性遺傳模式，這意味著兩個(gè)副本基因在每一個(gè)細(xì)胞有突變。

當(dāng)父母室常染色體隱性遺傳病的攜帶者時(shí)，每個(gè)孩子都有：