雅克布森綜合癥是由11號染色體缺失某些遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。因為所缺失的基因位于11號染色體的長臂末端區(qū)域，因此，雅克布森綜合癥在醫(yī)學(xué)上亦被稱為11號染色體末端端粒缺失癥。雅克布森綜合癥的癥狀在患者群體中可能顯示出較大的差異。大多數(shù)患者發(fā)育遲緩，包括語言功能方面和諸如行走，坐立等運動機能方面等。大多數(shù)此病患者的認(rèn)知功能受損，會產(chǎn)生學(xué)習(xí)困難。據(jù)報道，他們身上會出現(xiàn)行為學(xué)方面的各類常見問題，諸如：強迫或沖動行為(例如撕裂紙張)，注意力集中的時間較短，容易分心等。

雅克布森綜合癥

很多雅克布森綜合癥患者會出現(xiàn)在醫(yī)學(xué)上被稱為缺陷多動障礙(ADHD)的并發(fā)癥，而且此病患者并發(fā)自閉癥譜系障礙的概率大為增加。自閉癥的典型癥狀是溝通與社交功能受損。雅克布森綜合癥患者會有獨特的面部特征，具體包括：低位耳偏小，兩眼之間距離過遠，眼瞼下垂，內(nèi)眥贅皮折疊，鼻梁寬，嘴角下垂，上嘴唇偏薄，下顎偏小等。此病患兒通常還會有巨頭畸形或三角頭畸形，其典型癥狀是前額凸起顯著。

超過90%的雅克布森綜合癥患者會有自發(fā)性或輕微觸碰便出血的癥狀，即醫(yī)學(xué)上所稱的Paris-Trousseau綜合癥。此病的患者有被輕微觸碰便會淤傷的難以治愈的癥狀，伴隨終生。其病因是具有凝血功能的血小板(血細(xì)胞的組成成分)的功能出現(xiàn)了異常。雅克布森綜合癥患者的其他癥狀包括：先天性心臟功能異常，嬰兒期間出現(xiàn)喂食困難，身材矮小，頻繁的耳鼻竇感染以及骨骼發(fā)育異常等。此病亦會累及消化系統(tǒng)，腎臟和生殖功能。盡管大多數(shù)雅克布森綜合癥患者可存活至成年，但他們的平均壽命預(yù)期并不確定。

很多雅克布森綜合癥患者并發(fā)自閉癥概率較高

據(jù)統(tǒng)計，雅克布森綜合癥新生兒患者的發(fā)病率為十萬分之一。迄今為止，已有超過200條此病的醫(yī)院確診病例記錄。

雅克布森綜合癥是由位于11號染色體長臂末端的基因缺失而誘發(fā)的。所缺失的基因數(shù)量不同，患者顯現(xiàn)的癥狀種類與輕重亦有不同。大多數(shù)患者缺失500萬到1600萬個DNA基本構(gòu)建單位(這在醫(yī)學(xué)上也被記為5 Mb 至16 Mb)。大多數(shù)該病的病例可歸因于11號染色體末端端粒缺失。缺失的基因越多，會使患者引起更為嚴(yán)重的癥狀。雅克布森綜合癥患者的癥狀與11號染色體上多基因缺失而引發(fā)的遺傳病的癥狀較為類似。

雅克布森綜合癥由11號染色體缺失導(dǎo)致

正常情況下，根據(jù)缺失基因的染色體區(qū)域部位的大小不同，該位置區(qū)域一般本來可有170至340個基因不等。大多數(shù)的這些基因的特點與功能還未被熟知。然而可以確定的是，位于此區(qū)域的基因?qū)τ跈C體許多部位或器官(如大腦，相貌或心臟)的正常生長發(fā)育起著重要作用。此區(qū)域內(nèi)僅有少數(shù)基因已被研究結(jié)果證實，其缺失確實可能會使患者出現(xiàn)雅克布森綜合癥的各種典型癥狀。研究人員仍在探究：其他哪些基因的缺失也可能會使此病患者出現(xiàn)其他各種典型癥狀。

大多數(shù)雅克布森綜合癥的病例并不具有遺傳性，卻是由染色體缺失誘發(fā)的。而在生殖細(xì)胞(精子或是卵子)的形成過程中，或是在胚胎的早期發(fā)育過程中，此類染色體缺失是發(fā)生的不確定隨機事件。盡管此染色體缺失癥具有遺傳性，但患者的家庭成員通常并沒有此病的患病史。約5%到10%的雅克布森綜合癥患者是從未患該病的父親或母親一方遺傳到變異的染色體的。在這些病例中，患者父源或母源的染色體發(fā)生重組，或稱之為染色體平衡易位，即11號染色體的某個片段與另一個染色體的某個片段互換了位置。在平衡易位的過程中，沒有新增或缺失任何遺傳物質(zhì)。人體內(nèi)的染色體平衡易位現(xiàn)象通常并不會使其產(chǎn)生任何健康方面的問題。然而，當(dāng)這些染色體傳給下一代時，原先的易位平衡可能會被打破。

遺傳到非平衡易位染色體的新生兒，其染色體可能再次發(fā)生重組，重組過程中可能缺失或新增遺傳物質(zhì)。遺傳而得非平衡易位染色體的雅克布森綜合癥患者，通常在11號染色體的長臂末端缺失一些遺傳物質(zhì)，而在另一條染色體上卻新生成了多余的遺傳物質(zhì)。這些染色體變異會使患者具有該病的某些典型癥狀。