埃萊爾-當洛綜合征(Ehlers Danlos綜合征，EDS)是一種有遺傳傾向,影響機體結(jié)締組織的疾病。其臨床特征為：皮膚和血管脆弱，皮膚彈性過強，關節(jié)活動過大。由于EDS有不同類型，所有有些是常染色體顯性遺傳有些則是隱性遺傳，甚至還有新發(fā)突變。

埃萊爾當洛綜合征

簡單來說，EDS影響的是人體的結(jié)締組織，結(jié)締組織是由蛋白質(zhì)組成，為全身其他組織器官提供必要的物理支持和營養(yǎng)傳輸。例如:

患有EDS的人通常在這些結(jié)締組織上有缺陷，導致諸如關節(jié)松動(關節(jié)過度活動)和皮膚過度柔軟、脆弱、有彈性(皮膚過度伸展)等問題。

EDS的癥狀因其類型多樣也呈現(xiàn)多變，大多數(shù)患有EDS的人都有一定程度的關節(jié)過度活動和皮膚過度伸展，其他癥狀，包括：

ehlers-danlos綜合征會導致皮膚過度柔軟和關節(jié)過分彎曲

目前最常見的EDS亞型共有13個每個亞型的臨床標準或多或少有一些重疊，最常見的是超移動型和經(jīng)典型，其他的亞型相對少見。

超移動型EDS (Hypermobile EDS，簡寫為hEDS):hEDS是最常見的類型，全世界5000至20000人中就有1人患有此病，目前還沒有針對hEDS的基因檢測，所以醫(yī)生會根據(jù)患者的癥狀進行診斷，通常hEDS會導致皮膚和關節(jié)問題、疲勞、情緒問題和消化問題。

經(jīng)典型EDS(classic EDS，簡寫為cEDS):據(jù)估計，2萬到4萬人中就有1人感染cEDS，這種亞型也會導致關節(jié)問題，但是這種亞型的人比那些hEDS的人有更多的皮膚癥狀，比如還會導致血管壁脆弱。

血管型EDS(vessel EDS，簡寫為vEDS):vEDS是一種罕見的影響血管和內(nèi)部器官的疾病，包括結(jié)腸和子宮，其并發(fā)癥包括危及生命的血管出血和懷孕期間的大出血。

其他亞型的EDS包括:心臟瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等，但總的來說都是根據(jù)癥狀來區(qū)分，而且本身不會致命。

埃萊爾-當洛綜合征的遺傳主要有兩個方式：常染色體顯性遺傳(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色體隱性遺傳(其他亞型的EDS)。

埃萊爾-當洛綜合征常染色體顯性遺傳概率

常染色體顯性遺傳意味著EDS是從父或母遺傳給子代，子代的發(fā)病率為50%;

埃萊爾-當洛綜合征常染色體隱性遺傳概率

常染色體隱性遺傳則是從父母兩邊都有攜帶致病基因，子代的發(fā)病率為25%。

EDS患者只能將相同類型EDS的基因遺傳給他們的孩子，例如，hEDS患者的孩子不可能遺傳vEDS的異?；颉?/p>

為了診斷EDS，醫(yī)生會進行體格檢查，并記錄個人和家庭病史。如果一個人有典型的皮膚和關節(jié)癥狀，并有家族病史，這通常足以讓醫(yī)生做出診斷。當然，做基因檢測也可以幫助確診。

雖然目前還沒有治愈EDS的方法，但治療可以緩解癥狀并降低并發(fā)癥的風險。治療方法包括:

患有EDS的患者可以通過以下方法控制自己的癥狀:

總得來說，除了vEDS需要特別當心外，其他亞型的EDS患者和正常人壽命相近，采取正確的預防措施和治療可以幫助他們像正常人一樣生活。

那么該如何知道自己是否患有EDS綜合征呢?由于部分EDS患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯(lián)系在線客服，通過基因檢測來完成。

另外EDS屬于先天性單基因遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國試管嬰兒醫(yī)院同步國際先進分子診斷技術(shù)，可以阻斷EDS綜合征遺傳給后代。