正常情況下，男性染色體核型為46，XY，女性染色體核型為46，XX。如果性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，會引起一系列病癥。臨床上，常見的性染色體疾病包括克氏綜合征、超雄綜合征、特納綜合征等，那患有這些性染色體疾病還能生育嗎？

克氏綜合征

克氏綜合征又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。這類患者染色體核型為47，XXY，即比正常男性多了一條X染色體。數(shù)據(jù)顯示，克氏綜合征發(fā)病率在男性新生兒中達到1.2‰。

通常患上這種疾病的男性一般第二性征不明顯，胡須少，喉結(jié)小，雙側(cè)睪丸小而硬，多數(shù)男性陰莖能勃起，也可射精，但精液中無精子或精子量極少，97%的男性患者不能生育。

對于患有克氏綜合征的男性而言，想要生育寶寶可以通過睪丸顯微取精術(shù)找到珍貴的精子、再結(jié)合單精子注射技術(shù)以及第三代試管嬰兒技術(shù)生育健康的血親后代。

如果睪丸顯微取精術(shù)找不到精子的話，還可以借用第三方精子做試管嬰兒生育寶寶。

超雄綜合征

超雄綜合征又稱為YY綜合征。這類患者性染色體核型為47，XYY，即比正常男性多了一條Y染色體。臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計，超雄綜合征在男嬰中發(fā)生率為1:900。

臨床上主要表現(xiàn)為：外觀體征與一般男性無明顯差別，但身高比一般男性高。出生后就明顯高于其他新生兒，成年后可達到185cm或190cm以上；性征方面偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。通常大多數(shù)男性是可以生育后代的，不過仍有15%-20%的男性精子異常，有可能生育異常或沒有后代；在智力方面，與正常男性相比或稍弱，成績低于同胞兄妹，精細(xì)動作不太協(xié)調(diào)；人格發(fā)育也有不同程度的異常，情緒不穩(wěn)定，個性殘暴，遇事缺乏耐心。

研究發(fā)現(xiàn)，引起超雄綜合征的原因是精子形成過程中在減數(shù)分裂II期發(fā)生Y染色體不分離，使部分精子含有兩條Y染色體，與正常含有一條X染色體的卵子結(jié)合形成。

一般來說，超雄綜合征男性若能生育后代的話，后代染色體核型可能出現(xiàn)四種類型：46,XX、46，XY、47，XXY及47,XYY。換句話說，超雄綜合征男性生育異常后代的幾率是50%。

所以，超雄綜合征男性如果有生育計劃建議做第三代試管嬰兒，可以避免生育患病胎兒。

特納綜合征

特納綜合征又稱為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種最為常見的性發(fā)育異常病，發(fā)生率為新生嬰兒的萬分之四，占胚胎死亡的6.5%。僅2%的特納綜合征胎兒可以發(fā)育到足月出生，其余的在孕10-15周死亡。

臨床上，特納綜合征患者主要有以下癥狀：1.身矮，身高普遍低于150cm；2.智力低下；3.生殖器與第二性征不發(fā)育，比如外生殖器呈幼女型、子宮及輸卵管小、卵巢呈條索狀等；4.一組軀體發(fā)育異常，比如骨胳畸形、眼鹼下垂、低位大耳等。

從目前的統(tǒng)計數(shù)據(jù)來看，僅1.8%-7.6%的特納綜合征女性可以自然受孕，其中僅30-40%的人可以生出健康寶寶。絕大多數(shù)特納綜合征女性是無法自然生育的后代，不過只要有正常的子宮，特納綜合征女性可以通過借用第三方卵子做第三代試管嬰兒生育寶寶。

所謂第三代試管嬰兒就是將夫妻雙方的精子和卵子提取出體外并在實驗室環(huán)境進行體外受精，胚胎培養(yǎng)，然后在胚胎移植前進行基因篩查，從而移植健康優(yōu)質(zhì)的胚胎到母體子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

與第一代、第二代試管嬰兒相比，第三代試管嬰兒最大的優(yōu)勢就是可以對胚胎進行染色體篩查，包括篩查染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，以及單基因疾病。目前，第三代試管嬰兒可以避免100多種遺傳疾病傳遞給下一代。只要夫妻有染色體異常問題，最好做第三代試管嬰兒，可以最大程度避免下一代患病。